Talasemia/Thalassemia

Talasemia (grec.: thalassa - "morze" + haima - "krew": "z okolic morza" - nazwa wynika z występowania choroby w rejonie Morza Śródziemnego) - niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, to choroba wrodzona, która jest spowodowana przez nieprawidłowe tworzenie się łańcuchów hemoglobiny – białka, które pełni bardzo ważną rolę w naszym organizmie. Hemoglobina występuje w krwinkach czerwonych (erytrocytach) i dzięki swojej budowie przenosi tlen. Dostarczając go do komórek, umożliwia ich właściwe funkcjonowanie.

Thalassemia (greek: thalassa - "sea" + haima - "blood": "in the vicinity of the sea" - the name stems from the presence of the disease in the Mediterranean Sea) - anemia, is a congenital disease, which is caused by the abnormal formation of hemoglobin chains - a protein that plays a very important role in our body. Hemoglobin present in red blood cells (erythrocytes) and thanks to its structure carries oxygen. Delivering it to cells enables their proper functioning.

Talasemia jest szczególnie rozpowszechniona w niektórych regionach świata, tj. jak powyżej wskazano w basenie Morza Śródziemnego oraz na Bliskim Wschodzie, w Indiach i w Azji Południowo-Wschodniej, a także w niektórych regionach Afryki. Obecnie uważa się, że obecność talasemii w populacjach ludności tych rejonów świata stanowiła selektywną ochronę przed malarią. Migracje ludności spowodowały jednak, że talasemie są obecne również w rejonach świata, gdzie pierwotnie nie występowały np. w obu Amerykach, w Australii i w różnych rejonach Europy.

Thalassemia is particularly prevalent in certain regions of the world, ie. as above indicated in the Mediterranean and the Middle East, India and Southeast Asia, as well as some African regions. Currently, it is believed that the presence of thalassemia in populations of these regions of the world accounted for selective protection against malaria. Migrations caused, however, that thalassemia are also present in areas of the world where originally there were no eg. in the Americas, Australia and various parts of Europe.

Przyczyną talasemii jest błąd w zapisanej w genach informacji na temat budowy cząsteczek hemoglobiny. Efektem jest zmniejszenie syntezy poszczególnych łańcuchów tego białka. Jeśli dotyczy ono łańcuchów α, mówimy o talasemii alfa, a w przypadku łańcuchów ß – o talasemii beta. Ta druga postać choroby występuje częściej.

The cause of thalassemia is an error in the information stored in genes on the molecular structure of hemoglobin. The result is the reduction of synthesis of the individual chains of the protein. If it concerns α chain, we are talking about alpha thalassemia, and in the case of chains of ß - with beta-thalassemia. This second form of the disease occurs more often.

Nieprawidłowa budowa hemoglobiny powoduje, że krwinki czerwone są mniejsze, mniej czerwone oraz transportują mniej tlenu. Jako wadliwe, są niszczone w szpiku kostnym oraz w śledzionie. To może z kolei prowadzić do powiększenia śledziony oraz wystąpienia żółtaczki. Ponadto niedokrwistość wiąże się z niedostatecznym poziomem tlenu w tkankach. Może to objawiać się jako osłabienie i łatwa męczliwość, upośledzenie koncentracji i uwagi, bóle i zawroty głowy, przyspieszenie bicia serca. Objawy talasemii alfa mogą pojawić się już w życiu płodowym jako obrzęk płodu.

Abnormal hemoglobin causes the red blood cells to be smaller, less red, and less transportation of oxygen. As defective, they are destroyed in the bone marrow, and spleen. This may in turn lead to an enlarged spleen and jaundice. Furthermore, anemia is associated with insufficient oxygen level in the tissues. This may manifest as weakness and easy fatigue, impaired concentration and attention, headaches and dizziness, accelerated beating of the heart. Symptoms of alpha thalassemia may appear as early in fetal life as swelling of the fetus.

Leczenie ciężkiej niedokrwistości polega na przetoczeniach krwi. Niekiedy wymagana jest splenektomia, czyli usunięcie śledziony. Zabieg ten pozwala to na zmniejszenie liczby krwinek niszczonych w śledzionie.

Treatment of severe anemia is blood transfusion. Sometimes it requires splenectomy, or removal of the spleen. This treatment allows for a reduction in the number of cells destroyed in the spleen.

W przypadku objawowej i ciężkiej postaci talasemii może dojść do upośledzenia rozwoju dziecka i szeregu powikłań związanych z niedokrwistością (np. nieprawidłowej czynności serca). Z ciężką postacią talesemii beta może się wiązać wystąpienie hemosyderozy. Jest to stan nadmiernego gromadzenia się żelaza w różnych tkankach, co może upośledzać ich funkcję.

Symptomatic and severe form of thalassemia can lead to impaired child development and a number of complications associated with anemia (eg. abnormal heart beat). A severe form of beta talesemii may involve the occurrence of haemosiderosis. It is a state of excessive accumulation of iron in various tissues, which may impair their function.

Zapobieganie talasemii nie jest możliwe, gdyż jest to choroba uwarunkowana genetycznie, z tego powodu na Cyprze, przed zawarciem związku małżeńskiego, obowiązkowe jest badanie krwi, celem sprawdzenia czy któraś z osób chcących wstąpić w związek małżeński choruje na talasemię. Wykrycie talasemii u obojga osób chcących wstąpić w związek małżeński zwykle uniemożliwia wzięcie ślubu.

Preventing thalassemia is not possible, because the disease is genetically determined, for this reason in Cyprus, before marriage, it is mandatory to do blood test to check if any of those wishing to marry suffering from thalassemia. The detection of thalassemia in both of those wishing to marry usually prevent you from getting married.

Źródło:

- strona internetowa: www.medonet.pl,
- Wikipedia.

Source:
- website: www.medonet.pl,
- Wikipedia.